2016年9月より、 妊娠に関する遺伝相談外来を開設しました。
「妊娠を考えたとき、ずっと気になっていることがある
けど、どこで相談していいのか分からない。」
そんな声を耳にします。
妊娠に関して次のようなご相談はないですか？
- ∨ 高齢妊娠だけど，赤ちゃんに何か影響はありますか？
- ∨ 結婚を考えていますが、自分や家族の病気は赤ちゃんに遺伝しますか？
- ∨ 上の子に病気が見つかり、次の妊娠に迷っています。
- ∨ エコーで赤ちゃんの首がむくんでいるといわれましたが、どうしたらいいですか？
妊娠前の方も相談できます。
ご相談に関して、プライバシーは厳重に守られますので、ご安心ください。
妊娠に関する遺伝相談について
１．出生前診断についてお考えの方
出生前診断にはいくつかの検査があり、それぞれの検査結果の解釈は異なります。いずれの検査も、あかちゃんの病気をすべて知ることはできません。ご夫婦の心配事に合わせて、専門医が選択をお手伝いします。お気軽にご相談ください。2017年1月より、当院で施行可能な出生前診断は、超音波検査、母体血清マーカー（クアトロテスト®）、母体血中胎児染色体検査（無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT））、羊水検査の４つです。
現在国内で行われている出生前診断
| 超音波マーカー 検査（NTなど) |
クアトロ検査 | 母体血中胎児 染色体検査 |
絨毛検査 | 羊水検査 | |||
| 非確定的検査/ 確定検査 |
非確定的検査 |
確定検査 |
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| 実施時期 | 11-13週 | 15-18週 | 10-22週 | 11-15週 | 15週以降 | ||
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対象疾患 |
ダウン症候群 18/13トリソミー |
ダウン症候群 18トリソミー 開放性二分脊椎 |
ダウン症候群 18/13トリソミー |
染色体疾患全般 （感度99.1％） |
染色体疾患全般 （感度99.7％） |
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| 感度（ダウン 症侯群に対して） |
80-85％ | 80-85％ | 99.1％ | 99.9％ | 99.9％ | ||
| 検査の安全性 | 非侵襲的 | 非侵襲的 採血のみ |
非侵襲的 採血のみ |
流産率約1％ 腹部に穿刺 |
流産率約0.3％ 腹部に穿刺 |
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| 特徴 | ダウン症候群の80％以上を検出 | 母児に無侵襲 ダウン症侯群の 検出率が高く 偽陰性が少ない （0.1％以下） 妊娠10週から可能 |
確定診断 | ||||
| 早期からの診断 可能 |
妊娠15週以降 に施行 |
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| 限界 | 偽陽性率が高い（5％程度） | 羊水検査でわかる 染色体疾患の2/3 程度の異常しか 検出できない 胎盤性モザイクの 検出 |
侵襲性（腹部に穿刺） 流産・破水・出血・母体損傷など の副作用リスク |
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| 胎盤性モザイク の検出 |
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| 検査費用 （施設で異なる） |
10,000円 〜20,000円 |
20,000円 〜30,000円 |
180,000円程度 | 100,000円 〜200,000円 |
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| 当院での施行 | 可 | 可 | 可 | 不可 | 可 | ||
NIPTコンソーシアムホームページより改
２．ご自身やご家族の病気の遺伝を心配される方へ
臨床遺伝専門医と各診療科の専門医、産科医とが連携し、リスクや可能な対応について、情報をお伝えいたします。情報収集のため、相談までお時間をいただくことがあります。
妊娠に関する遺伝相談外来の申込みについて
（完全予約制）
相談（遺伝カウンセリング）を希望される方は、予約が必要になりますので次の方法でお申込みください。無侵襲的出生前遺伝学的検査（ＮＩＰＴ）を予め希望される方は、別途こちらもご確認ください。
● 診療所、病院からのご紹介により、相談（遺伝カウンセリング）を希望する場合
● 診療所、病院からのご紹介を受けず、相談（遺伝カウンセリング）を希望する場合
（当院通院中の方）
① 主治医から言われた「産科婦人科の予約日」に産科婦人科を受診してください。
② 産科婦人科受診時に、「妊娠に関する遺伝相談外来」での相談の希望を伝えてださい。
③ ②の予約日に「妊娠に関する遺伝相談外来」の予約をお取りします。
問診表等必要書類を記載してください。
（当科の受診歴がない、もしくは以前通院していた方 → 外来で直接予約）
※ 無侵襲的出生前遺伝学的検査（ＮＩＰＴ）を希望される方は、対象外です。
① 月曜日〜金曜日（祝祭日除く）の8時30分〜11時までに産科婦人科を受診してください。
（初診料（自費）がかかります。）
② 「妊娠に関する遺伝相談外来」の予約をお取りします。
問診表等必要書類を記載してください。
※ 申込みを希望される方は、『問診票』『遺伝カウンセリング等にかかる料金確認書』をダウンロードし、必要事項を記入してください。
| 問診票（ＰＤＦ） | ------当日持参してください |
| 遺伝カウンセリングにかかる料金確認書（ＰＤＦ） | ------当日持参してください |
遺伝カウンセリングから検査までの流れについて
① 予約日当日に、病院１階玄関ホール『１番』窓口で受診手続きをしてください。
妊娠中の方は、できればご夫婦でご来院ください。
なお、無侵襲的出生前遺伝学的検査（ＮＩＰＴ）を希望される方は、必ずご夫婦でご来院ください。（問診票、料金確認書は忘れずにご持参ください。）
② 受付後、産科婦人科外来へお越しください。遺伝カウンセリングを行います。
（必要があれば２回目以降も遺伝カウンセリングを行います。
２回目以降の遺伝カウンセリングが必要になった場合も必ず予約が必要になります。医師にご確認ください。）
③ 遺伝カウンセリングを受けた日以外に遺伝子検査を希望された方は、検査予約日に病院１階玄関ホール『２番』窓口で受診手続きをしてください。
④ 結果説明等を受ける予約日は、病院１階玄関ホール『２番』窓口で受診手続きをしてください。
遺伝カウンセリング、特殊検査の料金について
| 遺伝カウンセリング料 | １回目 | （１時間につき） | ８，８００円 |
| ２回目以降 | （３０分につき） | ４，４００円 | |
| クアトロ検査 | １３，１６０円 | ||
| 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT） | １８０，０００円 | ||
| （この検査を予め希望される方は、別途こちらを必ずご確認ください。） | |||
| 羊水検査（G-BANDINGのみ） | ７１，４００円 | ||
| （消費税等を含む） | |||
なお、この「妊娠に関する遺伝相談外来」は、令和２年３月より産科婦人科外来から遺伝子診療部への移行しました。
遺伝相談担当者
| 伊藤 実香 | 産科婦人科専門医、臨床遺伝専門医 |
| 米田 徳子 | 産科婦人科専門医、臨床遺伝専門医 |
| 福田 令 | 認定遺伝カウンセラー |
