ACVR1BARFRP1BAP1BRCA2CBFBCD79BCDKN2BCTCFDIS3ERBB3FANCGFGF4FOXL2GNASIDH1JAK2KLHL6MAP3K1METMTAPNFE2L2NTRK2PDCD1PIM1PTCH1RAD51DRNF43SMAD2SPOPTGFBR2VHLETV5イントロン6,7ETV6イントロン5,6EWSR1イントロン7-13EZRイントロン9-11MSH2イントロン5MYBイントロン14MYCイントロン1RARAイントロン2＊：遺伝情報をコードしない塩基配列6161RETイントロン7-11ROS1イントロン31-35RSPO2イントロン1AKT2ASXL1BCL2BRIP1CCND1CDH1CEBPACTNNB1DOT1LERCC4FASFGFR1GABRA6GSK3BIGF1RJUNKMT2D(MLL2)MAPK1MKNK1MUTYHNKX2-1P2RY8PDGFRAPOLD1PTPN11RAD54LRPTORSMARC A4STAG2TNFAIP3WHSC1L1AKT1ARID1ABARD1BRD4CBLCDC73CDKN2CCTNNA1DNMT3AERBB4FANCLFGF6FUBP1GRM3IDH2JAK3KMT2A(MLL)MAP3K13MITFMTORNFKBIANTRK3PDCD1L G2PMS2PTENRAD52ROS1SMAD4SRCTIPARPWHSC1BCRイントロン8,13,14BRAFイントロン7-10BRCA1イントロン2,7,8,12,16,19,20FGFR1イントロン1,5,17FGFR2イントロン1,17FGFR3イントロン17KITイントロン16NOTCH2イントロン26NTRK1イントロン8-10NTRK2イントロン12NUTM1イントロン1PDGFRAイントロン7,9,11RAF1イントロン4-8OncoGuide™ の検査の詳細表１ 変異、挿入・欠失、増幅検出対象遺伝子ABL1ACTN4AKT1AKT2AKT3ALKAPCARAFARID1AARID2ATMAXIN1AXLBAP1BARD1BCL2L11/BIMBRAFBRCA1BRCA2CCND1CD274/PD-L1CDK4CDKN2A表２ 融合検出対象遺伝子ALKAKT2BRAFCHEK2CRKLCREBBPCTNNB1/b-cateninCUL3DDR2EGFRENO1EP300ERBB2/HER2ERBB3ERBB4ESR1/EREZH2FBXW7FGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FLT3GNA11GNAQGNASERBB4FGFR2FGFR3AKT3ATMBCL2L1BTG1CCND2CDK12CHEK1CUL3EEDERGFBXW7FGFR2GATA3H3F3AIKBKEKDM5AKRASMCL1MLH1MYCNOTCH1PALB2PDGFRBPOLEPTPRORAF1SDHASMARC B1STAT3TNFRSF14WT1ALOX12BATRXBCL6BTKCCNE1CDK6CICCXCR4EP300ESR1FGF12FGFR4GATA6HGFINPP4BKDM6ALYNMDM4MRE11AMYCNNOTCH3PARP1PIK3C2BPPP2R1ARAC1RB1SDHCSNCAIPSUFUTSC1XRCC2ALKATRBCL2L2BTG2CCND3CDK4CHEK2CUL4AEGFRERRFI1FGF10FGFR3GATA4HDAC11KZF1KDM5CLTKMDM2MPLMYCLNOTCH2PARK2PDK1PPARGQKIRARASDHBSMOSTK11TP53XPO1BRCA2イントロン2CD74イントロン6-8EGFRイントロン7,15,24-27ETV4イントロン5,6KMT2A（MLL）イントロン6-11SDC4イントロン2SLC34A2イントロン4TERCノンコーディングRNATERTプロモーターTMPRSS2イントロン1-3MSH2HRASMYCIDH1MYCNIDH2NF1IGF1RNFE2L2/Nrf2IGF2NOTCH1IL7RNOTCH2JAK1NOTCH3JAK2NRASJAK3NRG1KDM6A/UTXNTRK1KEAP1NTRK2KITNTRK3KRASMAP2K1/MEK1NT5C2MAP2K2/MEK2PALB2PBRM1MAP2K4PDGFRAMAP3K1PDGFRBMAP3K4MDM2PIK3CAPIK3R1MDM4PIK3R2METPOLD1MLH1MTORPOLEPDGFRARETROS1NRG1NTRK1NTRK2APCAURKBBCORL1CALRCD274CDKN1ACRKLDAXXEPHB1FAM46CFGF19FLCNHRASIRF4KEAP1MAP2K1MEF2BMSH3NBNNRASPARP3PIK3CAPRDM1RAD51RELSETD2SOX2TBX3TYRO3ZNF703PRKCIPTCH1PTENRAC1RAC2RAD51CRAF1/CRAFRB1RETRHOAROS1SETBP1SETD2SMAD4SMARCA4/BRG1SMARCB1SMOSTAT3STK11/LKB1TP53TSC1VHLARAXIN1BRAFCARD11CD70CDKN1BCSF1RDDR1EPHB4FANCAFGF23FLT1GNA13HSD3B1IRS2KELMAP2K2MEN1MSH6NF1NT5C2PAX5PIK3CBPRKAR1ARAD51BRETSF3B1SOX9TEKU2AF1保 険 診 療がんの進行や治療に関連する324の遺伝子について、塩基置換、挿入・欠失、コピー数異常、及び再編成を、解析する遺伝子の領域を限定しないハイブリッドキャプチャー法を用いたシークエンスにより網羅的に一括検出及び変異解析します。特徴：コンパニオン診断機能、MSI判定、TMBスコアの算出。FoundationOne® CDxの検査の詳細表１ 塩基置換、挿入・欠失、及びコピー数異常を検出するために全エクソン＊ 領域を解析対象とする309の遺伝子AMER1ABL1ARAFAURKABCORAXLC11orf30BRCA1CD22CASP8CDK8CD79ACREBBPCDKN2ACSF3RCYP17A1EPHA3DDR2EZH2ERBB2FGF14FANCCFHFGF3GID4(C17orf39)GNA11FLT3HNF1AGNAQID3IRF2KDRJAK1MAFKITMED12MAP2K4MSH2MERTKMYD88MST1RNF2NPM1PARP2NTRK1PIK3C2GPBRM1PPP2R2APIK3R1RAD21PRKCIRBM10RAD51CRICTORSDHDSOCS1SGK1SYKSPENTSC2TET2VEGFAZNF217＊：遺伝情報をコードする塩基配列表２ 遺伝子融合等を検出するためにイントロン＊ 領域等を解析対象とする36の遺伝子ALKイントロン18,19BCL2 3'UTR1. OncoGuide™ (オンコガイド）がん関連の114遺伝子に関するプロファイルを取得し、データベースと照合して遺伝子異常（変異、挿入・欠失、増幅、融合）を検出し、その臨床情報と合わせて提供します。腫瘍組織の対照として同一患者さんの非腫瘍細胞（全血）を用いるため、遺伝子多型を除外することが可能です。特徴：精度の高い腫瘍変異負荷（TMB）の測定。生殖細胞系列遺伝子変異の検出。2. FoundationOne® CDx（ファウンデーションワン）検査に対する保険点数は５万６千点（56万円）で、そのうち１－３割の自己負担がかかります。がんゲノム医療を希望される方へ◉ 富山大学附属病院で受診可能な遺伝子パネル検査
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