2017年1月より無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)が
当院でも受けられるようになりました

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)とは?

 お母さんの血液から、赤ちゃんに染色体疾患がある可能性を調べます。
 この検査で検出できるのは、現時点では21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群(出生頻度順に記載)の3つに限定されます。またこの検査でわかるのは、3つの疾患の「可能性の有無」になるため、確定診断は羊水検査で行います。



これまでの出生前診断の検査と何が違うの?

 検査の結果が「陽性(可能性がある)」と言われた方の中で、真の陽性である確率(陽性的中率)は、とくにダウン症候群(21トリソミー)に関して、従来の血液検査と比べて高くなっています。
偽陽性(本当はそうでないのに陽性と出ること)の方が少ないことから、必要のない羊水検査が
減らせることが期待されます。



NIPTは臨床研究です

 このNIPTという新しい検査を、遺伝カウンセリングと合わせて行うことにより、正しく利用していただくための研究です。遺伝カウンセリングでは、出生前診断について説明し、ご両親の不安にあった選択を一緒に考えます。



臨床研究の対象とは?

 当院は、NIPTコンソーシアム(http://www.nipt.jp/index.html)に参加しています。
 検査は、次の条件のいずれかを満たす女性に限定して行われます。

 1. 染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれか)に罹患した児を
妊娠、分娩した既往を持つ女性

 2. 分娩時35歳以上の妊婦

 3. 胎児が染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのいずれか)に罹患している可能性を指摘された場合
(例:超音波検査や母体血清マーカー検査で可能性の上昇を指摘されている場合や両親に
   ロバートソン転座(21/13染色体など)がある場合)

 1~3の条件に加え、当院で検査を行うのは、次の条件を全て満たす方に限定させていただきます。

 4. 富山県内に在住の方

 5. 単胎妊娠であること(ふたごや、みつごの方の検査はできません)

 6. 検査日が妊娠10週以降15週6日までであること

 7. 予約時に胎児心拍が確認されていること(妊娠7-8週以降が望ましい)



遺伝カウンセリング、NIPT検査の料金は?

 遺伝カウンセリング料  1回目 (1時間につき)

8,640円

   2回目以降 (30分につき)

3,240円

 無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)

171,540円

(消費税等を含む)



臨床研究の対象とならないが、出生前検査を考えておられる方へ

 NIPT以外の検査法もありますので、産婦人科外来までご相談ください。
詳しくは、こちらをご確認ください。妊娠に関する遺伝相談外来の予約をお取りします。



NIPT検査は完全予約制です

 検査前には、妊娠に関する遺伝相談外来での事前カウンセリングを行います。



<無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の申込みについて(完全予約制)>

● 診療所、病院からのご紹介により、予約する場合
 (妊婦さんから、直接当院へのご予約はできません)

① NIPT検査を希望される方は、紹介元医療機関を受診してください。
受診前には『自己チェックリスト』を確認記入し、かかりつけ医に提出してください。

② 紹介元医療機関にて、臨床研究の対象に該当するか判断します。

③ 紹介元医療機関は、医療福祉サポートセンターへ電話にて相談依頼をしてください。

④ 紹介元医療機関は、医療福祉サポートセンターと電話にて予約日の日程調整をしてください。

⑤ 紹介元医療機関は、『(妊娠)遺伝カウンセリング申込書』をFAXしてください。

⑥ 紹介元医療機関は、希望者に予約日をお伝えください。
予約日には、必ずご夫婦で受診して頂くようにお伝えください。お一人での受診の場合は、
NIPT検査を受けていただくことはできません


  お申し込み先   医療福祉サポートセンター
  電 話 076-434-7804(予約専用)
  FAX 076-434-5104

● 診療所、病院からのご紹介を受けず、予約する場合(当院通院中の方に限る)

① 主治医から言われた「産科婦人科の予約日」に産科婦人科を受診してください。
検査を希望される場合は、予め『自己チェックリスト』を確認記入してください。

② 産科婦人科受診時に、「NIPT検査」の希望を伝え、「自己チェックリスト」を提出してください。

③ ②の予約日に、臨床研究の対象に該当するか判断し、「妊娠に関する遺伝相談外来」の予約をお取りします。問診表等必要書類を記載してください。
NIPT検査の予約日には、必ずご夫婦で受診してください。
お一人での受診の場合は、NIPT検査を受けていただくことはできません


※ 申込みを希望される方は、『自己チェックリスト』『(妊娠)遺伝カウンセリング申込書』
『問診票』『遺伝カウンセリング等にかかる料金確認書』をダウンロードし、必要事項を記入してください。 


NIPT臨床研究参加のための自己チェックリスト(PDF)
  ---必要事項を記入し、主治医へ提出してください
(妊娠)遺伝カウンセリング申込書(PDF) ---事前に病院へFAXまたは郵送が必要です
問診票(PDF) ---当日持参してください
遺伝カウンセリング等にかかる料金確認書(PDF) ---当日持参してください


<遺伝カウンセリングからNIPT検査までの流れについて>

① 予約日当日に、病院1階玄関ホール『1番』窓口で受診手続きをしてください。
受付に多少時間がかかりますので、予約時間の20分前にはお越しください。
当院の受診カード(診察券)をお持ちの方はご持参ください。
(問診票、料金確認書は忘れずにご持参ください。)

② 受付後、産科婦人科外来へお越しください。遺伝カウンセリングを行います。
(必要があれば2回目以降も遺伝カウンセリングを行います。2回目以降の遺伝カウンセリングが必要になった場合も必ず予約が必要になります。医師にご確認ください。)

③ NIPT検査は、遺伝カウンセリング後、一旦帰宅しご夫婦でよく相談されて翌日以降の検査も可能です。その場合は、遺伝カウンセリング終了時に次回の予約をお取りします。

④ 遺伝カウンセリングを受けた日以外に検査を希望された方は、予約日に病院1階玄関ホール
『2番』窓口で受診手続きをしてください。

⑤ 結果説明を受ける予約日は、病院1階玄関ホール『2番』窓口で受診手続きをしてください。



<検査方法>

 

 NIPT検査は採血検査です。
 検査に必要な血液は、20mlです。


<結果判明までの所要日数及び結果説明>

 検査判明までの所要日数:10日前後
 結果説明:必ずご夫婦でご来院いただき、お聞きください。
 検査結果によっては、追加検査に関する説明を行います。


■ 紹介していただく医療機関の先生方へ(お願い)■

 お手数をおかけしますが、NIPT検査には適応がありますので、かかりつけ主治医の先生から医療福祉サポートセンターを通しての予約をお願いします。
 胎児心拍確認後に、『(妊娠)遺伝カウンセリング申込書』にご記入いただき、当院医療福祉サポートセンターまでご連絡をお願いします。


お問い合わせ先
  予約取得方法について   当院医療福祉サポートセンターまで
  適応にについて   産科婦人科 伊藤 まで

 なお、この「無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)」は、平成29年度より産科婦人科外来から遺伝子診療部への移行を予定しています。


<遺伝相談担当医>

伊藤 実香 臨床遺伝専門医、産科婦人科専門医
仁井見 英樹 臨床遺伝専門医、内科専門医
米田 徳子 産科婦人科専門医