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ライソゾーム病

病気について

ライソゾームとは細胞内にある小さな器官の名前で、この中には種々の加水分解酵素が含まれています。ライソゾーム病はこれらの中にある数多くの酵素の一つが欠損しており、本来代謝されるべき物質が分解されずにライソゾーム内に蓄積して種々の症状を呈する病気の集まりをいいます。欠損している酵素の種類によって多くの病気があり、現在約30の病気が知られています。

主症状

病気の種類によって症状の内容は様々です。脳などの神経系が傷害されやすいことから、多く見られる症状として、進行性の知能低下・発育遅延・けいれん・視力障害・聴力障害・言語障害・運動失調症・不随意運動・歩行障害・錐体路徴候などがあります。病気によっては筋肉の萎縮や末梢神経障害を示すものもあります。神経系以外の症状では、臓器の腫大や特徴的な顔貌、骨格の異常を示す病気もあります。

原因

多くの病気については遺伝子の異常が確認されていますが、詳しいことはまだ分かっていません。病気の発症は遺伝によって起こりますが、一部の病気では遺伝性が確認されないものもあります。遺伝形式は、多くは常染色体性劣性遺伝という形式の遺伝をしますが、一部の病気ではX連鎖劣性遺伝という形式で遺伝します。

治療法

遺伝性の病気であることから、根治療法は残念ながらまだ存在せず、各症状に対して行う対症療法を中心にせざるを得ません。骨格異常や関節異常による症状に対しては時に外科的な治療も考慮する必要があります。近年ゴーシェ病、ファブリー病には欠損している酵素を補充する治療法が実用化されました。また近いうちに先天性ムコ多糖(ハーラー症候群、ハンター症候群、マロトーラミー症候群等)、ポンペ病、ニーマンピック病等も酵素治療が可能となります。このほか、多くの疾患で酵素補充のための骨髄移植法が施行されていますが、リスクも伴っております。また、遺伝子治療法も試験的に行われていますが、現状ではまだ研究レベルにとどまっています。

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